Klingt gut? Nicht immer!

Denn so werden auch die flachen hellbraunen Flecken auf der Haut bezeichnet, die typisch sind für die Erkrankung Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Kein Wunder, dass die meisten Menschen nur wenig darüber wissen, denn sie ist selten: NF1 tritt nur bei einem von 3.000 Menschen auf. Insgesamt betrifft sie ca. 2,5 Millionen Menschen weltweit. Selten sind also viele! NF1 hat viele Gesichter: Der größte Teil der Betroffenen hat nur leichte Symptome, aber ca. zehn Prozent kämpfen mit stärkeren Einschränkungen und Komplikationen. Der jährlich stattfindende World Neurofibromatosis Awareness Day am 17. Mai klärt über diese seltene Erkrankung auf und stellt die Betroffenen in den Mittelpunkt.

Auch Alexion unterstützt den Aktionstag. In einer eigens erstellten Infografik erklärt Alex – Alexions Helferlein – die Entstehung, die Symptome und die Diagnose von NF1. „Wir bei Alexion sehen vor allem den Menschen. Deshalb möchten wir mehr tun, als nur Therapien bereitzustellen. An solchen Aktionstagen und darüber hinaus wollen wir Aufmerksamkeit für die Erkrankung NF1 schaffen und zeigen, mit welchen Herausforderungen Betroffene zu kämpfen haben. Unser Ziel ist es, das Leben für Patient:innen besser zu machen“, erklärt Graham Skarnvad, General Manager Alexion Pharma Germany.

Lebenslanger Begleiter mit unterschiedlicher Ausprägung: Die NF1 ist eine seltene genetische Erkrankung. Verursacht wird sie durch eine vererbte oder spontane Mutation im NF1-Gen. Die Symptome beginnen in der Kindheit und sind häufig leicht bis mäßig ausgeprägt. Neben den Café-au-lait-Flecken kommen kleine erhabene Stellen im Bereich der Iris und weiche gutartige Tumore auf oder unter der Haut (Neurofibrome) vor. Die meisten Menschen mit NF1 erleben keine schwerwiegenden gesundheitlichen Beeinträchtigungen und führen ein weitgehend normales Leben. In ca. zehn Prozent der Fälle treten stärkere Symptome auf, die die Betroffenen in ihrem Leben einschränken können. Das können Lernschwierigkeiten, Sehstörungen, Krümmung der Wirbelsäule, Bluthochdruck oder Epilepsie sein.

Wie viele andere seltene Krankheiten ist die Neurofibromatose ein lebenslanger Begleiter, der mit einer großen Stigmatisierung einhergehen kann. Alexion setzt sich dafür ein, die Erkrankung ins Licht der Öffentlichkeit zu rücken. Ein Erklärvideo zum Thema NF1 ist auf dem YouTube-Kanal von Alexion Germany zu finden; die Infografik über die Erkrankung findet man auf der Homepage. Reinschauen lohnt sich!

Mehr Informationen finden Sie unter dem weiterführenden Link.